Dr. Francesc Balaguer PrunésDra. Judith Balmaña Gelpi
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La poliposis adenomatosa familiar constituye una entidad de enorme importancia en el contexto de la práctica de la gastroenterología. Las familias afectadas presentan un elevadísimo riesgo de padecer cáncer colorrectal y de otras localizaciones, requieren un seguimiento específico y esta patología ha supuesto una de las primeras entidades de predisposición al cáncer de colon con vías genéticas claramente establecidas.
La sospecha diagnóstica en muchas ocasiones se basa en los hallazgos de la endoscopia, por lo que forma parte del día a día del trabajo en los hospitales. Además, la atención a los pacientes con esta enfermedad requiere de la participación de múltiples especialidades, desde el consejo genético hasta la cirugía gastrointestinal.
Sin embargo, a pesar de todo ello, detectamos que existía un importante vacío en el desarrollo de materiales dirigidos a la divulgación de esta enfermedad y, sobre todo, en los materiales dirigidos a las familias y a los pacientes afectados. En las valoraciones preliminares que hemos recibido de este libro, uno de los comentarios principales de los pacientes era que les había resultado de gran valor añadido, que habían aprendido mucho y que valoraban positivamente el esfuerzo.
Esa es la finalidad: aumentar el conocimiento de la enfermedad, y, si bien el material está inicialmente pensado para la divulgación entre los pacientes, estamos seguros de que puede resultar de utilidad para todos aquellos profesionales sanitarios con interés en la poliposis adenomatosa familiar o que tengan algún tipo de relación con la enfermedad en cualquiera de sus aspectos.
Hemos perseguido una visión global de la patología y la implicación de profesionales de todos los ámbitos no solo para hablar de los aspectos más clásicos de la enfermedad, sino para englobar también todo lo relativo a los estudios genéticos, el consejo genético, el tratamiento quirúrgico o el impacto psicológico de la enfermedad. El libro incluye un resumen global, así como preguntas frecuentes que creemos que pueden ser de utilidad.
Ha sido un trabajo colectivo, desarrollado con la colaboración de enormes profesionales de diferentes ámbitos que han aportado su trabajo de forma desinteresada y a los que agradecemos su dedicación y su esfuerzo en desarrollar un material de la máxima calidad pero fácilmente comprensible por los pacientes.
Esperamos humildemente haber conseguido nuestros objetivos y que el texto sea de utilidad.
Dr. Francesc Balaguer PrunésJefe de Servicio de GastroenterologíaInstituto Clínic de Enfermedades Digestivas y Metabólicas, ICMDiMHospital Clínic de Barcelona
Dr. Josep ReyesServicio de Aparato DigestivoHospital Comarcal d’Inca (Illes Balears).
Dra. Judith Balmaña GelpiResponsable Programa Cáncer FamiliarServicio Oncología Médica, VHIOHospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona
Este libro forma parte de la culminación de un proyecto inspirador iniciado en el año 2012. En aquel momento, un grupo de pacientes de nuestras consultas expresó un sentimiento de soledad y aislamiento asociados a su diagnóstico. Sentían una barrera levantada por una falta de comunicación y conocimiento alrededor de su condición, tanto por parte de profesionales de la sanidad como por parte del público en general. Surgió un deseo de romper esa barrera para que el paciente y el equipo médico anduvieran juntos, una apuesta para que el paciente esté bien informado y pueda participar de las decisiones que atañen a su salud.
El síndrome de Lynch es una de las formas más frecuentes de cáncer hereditario en el que las personas afectadas tienen una elevada probabilidad de desarrollar diferentes tumores (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de útero). Existen dos puntos clave en este síndrome: por un lado, a día de hoy es poco conocido en la comunidad médica y en la sociedad en general, y con frecuencia pasa desapercibido si no se tiene un nivel de sospecha elevado. Sin embargo, por otro lado, se dispone de medidas preventivas muy efectivas que permiten evitar la aparición del cáncer o evitar sus peores consecuencias en personas con este síndrome. Por este motivo, la ausencia de diagnóstico del síndrome de Lynch tiene consecuencias a veces devastadoras para las familias de una enfermedad potencialmente evitable. En este contexto, en el año 2012, un grupo de profesionales de la Medicina y familias afectadas por el síndrome decidieron unirse con el objetivo de divulgar y concienciar a la sociedad de la existencia del síndrome. La I Jornada para familias afectas por el síndrome de Lynch, celebrada en noviembre de 2012, fue una manifestación espontánea de todos para reclamar mayor conocimiento de este síndrome, acercarlo al público y a los profesionales, y con ello mejorar la vida de las familias con este síndrome.
Fue entonces cuando nació la primera Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch en nuestro país, AFALynch. Esta asociación, con las dificultades que conlleva ser el primero en abrir camino, ha significado crear un foro de apoyo público, una fuente de información y de empatía, de formación específica, alrededor de las múltiples implicaciones derivadas de una predisposición hereditaria a desarrollar ciertos tipos de tumores, y también de concienciación social. En este camino, este libro es un paso más en este proyecto. En el mismo han participado los principales expertos de nuestro país en el diagnóstico y manejo del síndrome de Lynch, y cuenta con el aval de las principales sociedades científicas. En él se revisa la evidencia científica más actual del síndrome, desde sus causas genéticas a las medidas preventivas de las que disponemos. Su principal objetivo es ofrecer información contrastada para que las familias con síndrome de Lynch tengan una referencia clara y concisa en la que resolver sus dudas. Esperemos que os guste.
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